Аневризма передается по наследству

Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий

Аневризма передается по наследству

В большом количество описаны родословные, где такие заболевания, как расширение корня аорты, аневризма брюшной аорты, расслоение стенок аорты без ее расширения или сочетание этих проявлений, наследуются по аутосомно-доминантному чипу без признаков дисплазии соединительной ткани.

В силу значительной вариабельности и естественного хода развития заболеваний аорты необходимость выявления возможных гетерозигот при отсутствии у них симптомов заболевания весьма сомнительна, как и подтверждение повышенного риска у родственников, находящихся в репродуктивном периоде и не желающих пропустить подобное заболевание у своих детей.

Сочетание расслоения восходящей аорты с двухстворчатым аортальным клапаном и коарктацией аорты — хорошо изученная патология, хотя, за исключением редких семейных случаев, патогенетические механизмы остаются нераскрытыми. При врожденном двухстворчатом аортальном клапане в стенке проксимальных участков аорты обнаруживают аномалии эластических волокон и микрофибрилл.

Все лица с врожденным двухстворчатым аортальным клапаном или коарктацией аорты должны быть обязательно обследованы для определения расширения корня аорты, а их родственники первой линии — на наличие поражения обоих видов.

Такие рекомендации частично базируются на данных, что наличие двухстворчатого аортального клапана является врожденным пороком в виде леводоминирующего кровообращения с относительно высоким риском развития патологии у братьев, сестер и потомков пробанда.

В нескольких семьях аутосомно-доминантное наследование двухстворчатого аортального клапана ассоциировалось с мутацией гена NOTCH1.

В двух семьях с аутосомно-доминантным типом наследования артериальной аневризмы и незначительно повышенной хрупкости кожи со склонностью к кровоподтекам были обнаружены различные мутации в гене, кодирующем проколлаген типа III.

Таким образом, в зависимости от мутации дефицит коллагена типа III вызывает либо сосудистую форму синдрома Ehlers-Danlos, либо наследственно-обусловленные разрывы артерий — форм, намного менее выраженную, но столь же драматичную по летальному исходу.

В семьях, где обнаружены мутации, целесообразно проводить доклиническую и пренатальную диагностику. Однако предположения о том, что большинство случаев аневризмы аорты, включая аневризмы брюшной аорты у пожилых, можно объяснить мутациями гена коллагена типа III, необоснованны.

Широко обследованы семьи с аневризмой, расслоением или обеими патологиями грудной аорты; обнаруженные фенотипы связывают с пятью локусами: 3р25-р24.2, 5ql.3-ql4, 9q33-q34, 11q23.3-q24 и 6pl3.13-pl.3-12.

За семейные заболевания, сцепленные с локусом Зр. ответственны мутации в гене TGR2, по у одного больного была обнаружена мутация в гене TGR1 (9q33-q34).

Мутации гена MYH11, кодирующего тяжелую цепь миозина на коротком плече хромосомы 16, вызывает расслоение восходящей аорты, ассоциированное с ОАП.

Показано, что предрасположенность к расслоению стенки шейных артерии у молодых людей в ряде семей ассоциируется с лентигинозом, наследуемым предположительно по аутосомно-рецессивному типу (лентигиноз, или лентикулярный генерализованный меланоз, — это дерматоз неизвестной этиологии, характери зующийся высыпанием пятен ленттиго по всему кожному покрову). Обнаружена связь между расслоением шейных артерий и внутричерепными кровоизлияниями, особенно при наличии врожденных дефектов ССС, в частности при двухстворчатом аортальном клапане или коарктации аорты.

Результаты формального генетического анализа, проведенного в 91 семье, где иробандом служил больной с аневризмой брюшной аорты, позволяют думать о наличии предрасположенности к аутосомпо-рецессинному наследованию поздних аневризм. Результаты этого и других исследовании служат обоснованием для необходимости скринирующего УЗИ среди близких родственников больных С расширением брюшной аорты.

Врожденная извитость артерий

Это аутосомно-рецессивное заболевание с похожими на инсульт эпизодами и наличием сильно извитых экстрацеребральных и интрацеребральных артерий, периферического легочного стеноза обычно диагностируют среди младенцев. Однако это заболевание находят не только у маленьких детей. Недавно у некоторых взрослых была выявлена выраженная изнитость различных артерий эластического и мышечного типов, зачастую с минимальной симптоматикой.

Основной дефект связан с геном GLUT10, кодирующим глюкозный транспортер ядерной мембраны. Полагают, что патогенетический механизм заключается в нарушении регуляции белков внеклеточного матрикса, которые контролируют экспрессию TGF-бета. Иными словами, этот синдром в некоторой степени связан с нарушениями, обусловленными мутациями генов рецепторов TGF-бета.

– Также рекомендуем “Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий”

Оглавление темы “Генетические болезни сердечно-сосудистой системы”:
1. Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана
2. Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи
3. Синдром Ehlers-Danlos. Эластическая псевдоксантома (ЭПК)
4. Поликистоз почек взрослых (ПКПВ). Артериопеченочная дисплазия – синдром Alagille
5. Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий
6. Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий
7. Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз
8. Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема
9. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber
10. Синдром von Hippel-Lindau. Синдром удлиненного интервала QT

Источник: //meduniver.com/Medical/cardiologia/1388.html

Аневризма головного мозга – тяжелое заболевание артерий головы – Извилина

Аневризма передается по наследству

Аневризма сосудов головного мозга — это мешочек, появившийся на стенке сосуда. Со временем образование склонно увеличиваться, также наполняется кровью.

Чем оно опасно? Тем, что оказывает давление на ткани, расположенные вокруг, сдавливает нерв. Если оно лопнет, то произойдет кровоизлияние в мозг.

Является ли такой диагноз приговором? Нет, в современном мире аневризма кровеносного сосуда мозга лечится и от нее можно полностью избавиться.

Любая область головы подвержена возникновению аневризмы. Чаще ее наблюдают в месте отхождения ветвей от артерии, между основанием черепа и нижней поверхностью мозга.

Причины появления недуга

Внутричерепная аневризма появляется вследствие многих причин, например:

  • нередко она наблюдается у наркоманов;
  • недуг сопутствует раковому заболеванию;
  • инфекционная природа заболевания;
  • в группе риска находятся курильщики;
  • алкоголики также в группе риска;
  • гипертония и сифилис на последней стадии являются причиной.

Есть 3-и основных типа аневризмы: мешотчатая, боковая, веретенообразная. Последняя появляется из-за того, что стенка вены расширяется на одном участке. Боковая имеет вид опухоли на стенке вены. Мешотчатая очень похожа на мешочек, наполненный кровью, крепящийся к месту ответвления сосудов или к артерии. Есть образования внушительных размеров, их диаметр составляет более 25 мм.

Средние образования в диаметре имеют 11-25 мм. Маленькие — 11 мм. Размеры образования и его состояние влияют на то, произойдет разрыв и кровоизлияние в мозг или нет. Кровоизлияние может произойти при всех типах болезни. В США такое явление наблюдается у 10 человек в год, то есть зарегистрировано столько случаев разрыва аневризмы на каждые 100 тыс. человек. Это составляет, примерно, 27 тыс.

человек в год.

Кто из людей больше всего подвержен заболеванию

Аневризма сосудов головного мозга встречается как у детей, так и у взрослых, недуг никого не щадит. Страдают им чаще представительницы прекрасного пола, мужчины реже.

Недуг гораздо больше характерен для взрослых людей, у малышей его можно встретить нечасто. Если у человека имеется определенное наследственное заболевание, то вероятность развития недуга у него сильнее.

Более всего болезни подвержены люди в возрасте от 30 до 60 лет.

Почему аневризма сосудов головного мозга опасна

Прежде всего, образование на стенках артерий опасно из-за кровоизлияния, поэтому лечение должно быть своевременным, иначе последствия могут быть такими:

  • возникнет геморрагический инсульт;
  • сильно повредится нервная система;
  • смерть может быть неизбежной.

Разрыв аневризмы

Разорвавшись один раз, образование может лопнуть еще раз, обеспечив повторное кровоизлияние в ткани мозга. Вполне возможно возникновение новых аневризм. Нередко разрыв приводит к субарахноидальному кровоизлиянию.

В результате чего может развиться гидроцефалия, из-за которой накапливается спинномозговая жидкость в желудочках мозга. Под воздействием желудочки расширяются и на окружающие ткани оказывают большое давление. Осложнение в виде вазоспазма также является тяжелым.

Артерии и сосуды сжимаются, кровь плохо поступает в ткани, из-за этого последние могут повредиться или случится инсульт.

Симптомы аневризмы

Аневризмы артерий, не смотря на свое возникновение часто не вызывают симптомов у человека.

Образования, которые непрерывно увеличиваются, начинают проявлять себя, так как они давят на нервы и ткани и в качестве последствий развития происходит разрыв.

Маленькое образование, не увеличивающееся доставляет немного хлопот. Если образование на стенках артерий большое, тогда симптомы могут быть такими:

  • боли в глазах;
  • помутнение зрения;
  • паралич одой стороны лица;
  • расширение зрачков.

В случае разрыва у человека возникают уже другие симптомы. Головная боль просто невыносимая, ее очень сложно терпеть.

Помимо этого у больного:

  • двоиться в глазах;
  • наблюдается ригидность затылка;
  • больной теряет сознание;
  • пациента тошнит, возможна рвота;
  • опущенное веко;
  • чувствительность к свету;
  • изменение уровня тревожности;
  • психические нарушения у больного;
  • судороги;
  • потеря сознания, кома.

Бывает так, что до того, как произойдет разрыв ранее несколько дней перед этим, у человека сильно болит голова. Такие симптомы нельзя игнорировать, лучше вовремя пройти диагностику, а затем лечение. Не стоит затягивать поход к врачу, ведь голова болит не просто так и последствия плохого самочувствия могут быть ужасными.

Диагностика внутричерепной аневризмы

Аневризма, закрепленная на стенке артерии, очень опасна. Она редко проявляется себя, пока не произойдет разрыв с тяжкими последствиями. Именно поэтому диагностировать ее заранее непросто. При проведении обследований, чтобы обнаружить другие заболевания, аневризма выявляется.

Современные диагностические методы весьма эффективны, благодаря им можно лечить недуг.

Нередко диагностические методы применяются уже после субарахноидальное кровоизлияния, чтобы подтвердить наличие образования на стенках артерий. Если больной мало обращал внимание на симптомы, то тяжкие последствия недуга не заставят себя ждать.

Ангиография представляет собой рентгенологическое исследование артерий. Оно осуществляется с применением контрастных веществ. Благодаря этой диагностике выявляют наличие сужений или разрушений, изменений артерий и других кровеносных сосудов шеи и головы.

Ангиобрафия позволяет выявить местоположение, форму и размер опухоли или образования в голове. Выполняется она в рентген-кабинете под местной анестезией с помощью гибкого катетера.

Последний вводится непосредственно в артерию и может продвигаться довольно далеко — вплоть до разрушенной артерии. Малое количество специального рентгеноконтрастного вещества попадает в кровоток, после чего производятся снимки.

Благодаря им диагностирую наличие аневризмы, чтобы потом можно было ее лечить. Используя этот метод, можно выявить также и другие нарушения мозгового кровообращения.

Компьютерная томография (КТ) головы является быстрым, несложным, безболезненным неинвазивным методом диагностики. Этот способ позволяет выявить аневризму, а также определить произошло кровоизлияние или нет. Когда больной обращается за врачебной помощью, часто в первую очередь ему назначают именно эту процедуру.

Полученные в результате КТ снимки обрабатываются на компьютере. В результате получают двухмерные изображения поперечных сечений головы. Бывает так, что перед проведением исследования в кровоток вводят контрастные вещества. Такой процесс имеет название КТ-ангиография. Благодаря ему удается получить более детальные изображения.

КТ головы больной проходит в специализированной клинике. Есть интересный диагностический метод — МРТ. Это магнитная резонансная томография. Во время ее проведения применяется довольно мощное магнитное поле, а также необходимы компьютерные радиоволны. Благодаря этому методу удается получить довольно детальное изображение.

Есть еще магнитная резонансная ангиография (МРА). Она дает прекрасное четкое детальное изображение артерий. С ее помощью получают двухмерные поперечные сечения артерий. Получают также трехмерные изображения.

МРА является безболезненным методом диагностики, который позволяет выявить не только последствия, но и неразорвавшуюся аневризму, ее форму и размер. Имеется ли кровоизлияние в мозг — это тоже удастся выявить.

Лечение аневризмы сосудов мозга

Каждое возникшее на стенке артерии аневризматическое образование является уникальным. Лечение недуга тесно связано с местоположением, типом, формой, возрастом больного, вероятностью разрыва опухоли, наследственных факторов, риском, связанным с лечением. Разрыв аневризмы не всегда случается.

Если опухоль подобного рода имеет малые размеры, тогда больной находится под длительным наблюдением специалистов. Если вдруг симптомы болезни дадут о себе знать, то нужно будет принять неотложные меры воизбежание последствий. То есть нужно внимательно следить за возможными симптомами. Лечение часто необходимо комплексное и интенсивное.

После лечения показана реабилитация.

Клипирование аневризмы

Бывает такое, что специалисты вынуждены прибегнуть к хирургическому лечению. В этом случае используется окклюзия и кипирование. Такие операции являются очень сложными и последствия после них непредсказуемы. Можно повредить ткани во время операции. Для альтернативного лечения применяется эндоваскуляная эмболизация. Такое действие осуществляется более чем один раз в жизни человека.

Можно ли избежать возникновения и развитие аневризмы

Аневризма сосудов головного мозга возникает даже у тех людей, которые ведут здоровый образ жизни. То есть не известно, кто пострадает. Профилактических мер не существует.

Но все-таки есть люди, находящиеся в группе риска, у которых развитие аневризмы вероятно и есть те, которые меньше подвержены этому. Нужно исключить себя из группы риска. Сделать это можно довольно просто, но нелегко.

Для этого расстаются с вредными привычками, в том числе, курением и потреблением кокаина.

Необходимо следить за своим давлением. Если проявляется аневризма головного мозга, то есть симптомы говорят об этом, то нужно спешно идти к врачу и не откладывать.

Больным с опаской нужно отнестись к препаратам, разжижающим кровь, например, к часто потребляемому и известному всем аспирину. Женщинам стоит поберечься от использования оральных контрацептивов.

Последствия аневризмы, прогнозы

Если мешочек с кровью появился в голове человека, то он может пробыть там всю жизнь и не разорваться. В этом случае больной будет чувствовать себя относительно хорошо. Последствия недуга могут быть очень тяжкими.

Человек запросто на всю жизнь останется инвалидом или умрет из-за возникшего кровоизлияния, а свершится оно именно из-за разрыва образования.

У человека могут возникнуть геморрагический инсульт, гидроцефалия, вазоспазма, а также необратимые повреждения мозга.

Последствия аневризмы зависят от возраста больного, от того, насколько крепким является его организм, от степени кровотечения, времени, прошедшего от момента разрыва, от своевременно оказанной мед.

помощи, а также от того, каким было лечение. Последствия аневризмы могут быть тяжкими и не очень. Симптомы болезни проявляются не у всех людей.

Признаки аневризмы сосудов головного мозга желательно не игнорировать.

Реабилитация для людей, у которых аневризма не разорвалась не является долгой. Не повезло тем пациентам, которым не удалось избежать разрыва. Восстановление здоровья человека займет недели или месяцы после поставленного диагноза.

Аневризма

Источник:

Аневризма сосудов головного мозга

Аневризма сосудов головного мозга (внутричерепная аневризма, церебральная аневризма) – выпячивание артериальной стенки, обусловленное нарушением ее нормального трехслойного строения. Аневризма сосудов головного мозга локализуется в основном в местах разветвления артерий.

По оценке специалистов, данная патология является весьма распространенной (она имеется примерно у 5% населения), но так как в большинстве случаев протекает бессимптомно, остается недиагностированной или обнаруживается у пациента во время обследования, проводимого по другим причинам.

опасность аневризмы сосудов головного мозга состоит в том, что она может разорваться. Это влечет нетравматическое субарахноидальное кровоизлияние. Чаще всего разрыв внутричерепной аневризмы происходит у людей в возрасте от 40 до 60 лет.

Источник: //fiz-disp.ru/lekarstva/anevrizma-golovnogo-mozga-tyazheloe-zabolevanie-arterij-golovy.html

Аневризма — профилактика возможна

Аневризма передается по наследству
Статьи Популярно-информационные статьи Сердце и сосуды !

Аневризму сосудов головного мозга не случайно называют бомбой замедленного действия. Долгие годы она может благополучно существовать в организме человека, ничем его не беспокоя, но при определенных условиях разрывается, создавая угрозу жизни.

Иногда врачи оказываются бессильны, и больной погибает. Так можно ли предотвратить сосудистую катастрофу?

Об этой проблеме мы беседуем с заведующим нейрохирургическим отделением областной клинической больницы, кандидатом медицинских наук, нейрохирургом Дмитрием Владимировичем Еремеевым.

— Дмитрий Владимирович, насколько часто в работе Вам приходится диагностировать аневризму сосудов головного мозга?

— По статистике эта патология встречается у пяти процентов населения. В России ежегодно разрыв аневризмы сосудов головного мозга происходит у 10 — 15 человек на 100000 населения. Около 60 процентов больных — это люди трудоспособного возраста от 35 до 55 лет.В Челябинске данные по этой патологии не совсем достоверны по причине низкой выявляемости. Это связано с недостаточным охватом населения такими важными исследованиями, как магниторезонансная томография, компьютерная томография или ангиография. К примеру, эта проблема успешно решена в Японии и странах Западной Европы, где при малейшем подозрении на патологические процессы в головном мозге больному проводится полное обследование сосудов.

— Как кратко и понятно объяснить людям, что такое аневризма сосудов головного мозга?

— Аневризма сосудов головного мозга — это выбухание сосудистой стенки или, как образно говорят, «грыжевое выпячивание». Происходит это по причине врожденных либо приобретенных нарушений прочности каркаса стенки сосуда. Если говорить о врожденной патологии, то зачастую аневризма развивается у людей, имеющих системные заболевания, которые сопровождаются нарушениями в соединительной ткани организма. Часто к развитию этого заболевания приводит повышенное артериальное давление, то есть к группе риска прежде всего относятся больные с гипертонической болезнью. К провоцирующим факторам также относятся стрессы, сахарный диабет, атеросклероз, курение и алкоголь.

— Передается ли заболевание по наследству?

— Достоверных данных о передаче этого заболевания по наследству не получено. Существует предрасположенность, например, слабость соединительной ткани. Но если человек будет вести здоровый образ жизни, не иметь вредных привычек, то он вполне может избежать этой участи.

— У пациента обнаружена аневризма сосудов головного мозга. Хирургическое вмешательство неизбежно?

— Если происходит разрыв аневризмы, развивается так называемое субарахноидальное кровоизлияние, когда кровь из разорвавшейся аневризмы либо разливается по пространствам, окружающим головной мозг, либо формируется сгусток внутри головного мозга (внутримозговая гематома). В таких случаях по экстренным показаниям проводится хирургическое вмешательство. Первый вариант заключается в клипировании аневризмы, второй — в проведении эндоваскулярной операции. Во всем мире отдается предпочтение второму методу — эндоваскулярной эмболизации аневризмы.

— Если говорить о выявленной, но не разорвавшейся аневризме. Какова тактика лечения в этом случае?

— Мы предлагаем пациенту плановую операцию. Предварительно беседуем с ним, объясняем, какая опасность ему грозит. При согласии — эмболизируем. При определенной локализации аневризмы, когда эмболизация невозможна, предлагаем открытую операцию. В 2013 году мы провели 98 эндоваскулярных операций и около 15 операций открытым доступом. Если по какой-то причине не можем провести операцию в своей больнице, направляем пациента на лечение в Федеральный центр.

— Как долго пациент находится на больничной койке?

— В среднем10 — 15 дней. При разрыве аневризмы, когда добавляется неврологическая симптоматика: парезы, нарушения сознания различной степени тяжести и т. д., пациент находится на лечении дольше, чем при плановой операции с неразорвавшейся аневризмой.

— Существуют ли предвестники заболевания или же это бессимптомная болезнь?

— У части больных симптомы отсутствуют (мы говорим о неразорвавшейся аневризме), и выявление аневризмы для них является полной неожиданностью. У некоторых могут наблюдаться длительные и сильные головные боли по типу мигрени, которые локализуются в определенной области головы. Также могут беспокоить приходящие неврологические нарушения, зависящие от локализации аневризмы. Если бы человек на этом этапе болезни не занимался самолечением, а обратился к специалистам, сосудистую патологию можно было бы выявить намного раньше. А это означает, что трагедию можно предотвратить.При разорвавшейся аневризме больного может беспокоить выраженная головная боль (высокое артериальное давление), тошнота, рвота, появляются речевые нарушения, возможна потеря сознания. От 30 до 50 процентов больных погибает. Но, к счастью, большинству удается помочь.

— Расскажите о современных методах диагностики этого заболевания.

— Заподозрить аневризму помогает такой метод, как компьютерная томография. Затем для уточнения диагноза проводят МРТ (магнито-резонансная томография), ангиографию, после уточнения диагноза решается вопрос об операции.

— Существует ли вероятность повторного возникновения аневризмы?

— Иногда такое случается. Но чаще всего люди, узнав о таком серьезном диагнозе, делают соответствующие выводы и меняют образ жизни, забывая о вредных привычках.

— Инвалидность при этом заболевании неизбежна?

— Присвоить или нет группу инвалидности решается индивидуально в каждом конкретном случае в зависимости от остаточной неврологической симптоматики. Решение принимает нейрохирургическая МСЭК. После выписки из стационара больной находится под наблюдением участкового невролога.

— Какую патологию помимо аневризмы сосудов головного мозга вы лечите в отделении?

— Мы проводим открытые операции больным с опухолями головного, спинного мозга и периферической нервной системы, грыжей диска, травматическими поражениями периферической нервной системы, черепно-мозговыми травмами, абсцессами головного и спинного мозга и т. д. Кроме того, мы успешно проводим эндоскопические операции, например, трансназальное удаление аденомы гипофиза.Любую сосудистую катастрофу проще предотвратить, чем вылечить. Решить эту проблему можно с помощью профилактических осмотров. Ведь чем раньше выявлено заболевание и начато лечение, тем благоприятнее прогноз.

Ж. Киселева.

По материалам газеты “На здоровье” (выпуск № 5 за апрель 2014)

Версия для печати

Источник: //www.med74.ru/articlesitem1116.html

Мудрый Медик
Добавить комментарий