Болезнь ниманна пика презентация

Атрофические заболевания головного мозга. Болезнь альцгеймера. Болезнь пика – презентация, доклад, проект

Болезнь ниманна пика презентация
Слайд 1
Описание слайда:

Атрофические заболевания головного мозга.Болезнь альцгеймера.Болезнь пика. подготовил Фариков С.Э 406гр 1мед.

Слайд 2
Описание слайда:

Болезнь альцгеймера. это неизлечимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующим снижением когнитивных функций, в первую очередь, памяти, и развитием поведенческих расстройств.

Слайд 3
Описание слайда:

Алоис альцгеймер

Слайд 4
Описание слайда:

факторы риска пожилой возраст наследственность — наличие в семье случая заболевания деменцией; неконтролируемая артериальная гипертензия (повышение артериального давления); сахарный диабет; гиперлипидемия; гипергомоцистеинемия; атеросклероз артерий, кровоснабжающих головной мозг; черепно-мозговая травма в анамнезе; депрессия в молодом возрасте; женский пол в связи с большей продолжительностью жизни; низкий уровень образования и низкая интеллектуальная активность

Слайд 5
Описание слайда:

этиопатогенез «холинергическая гипотеза» «амилоидная гипотеза» «тау-гипотеза»

Слайд 6
Описание слайда:

сенильные бляшки

Слайд 7
Описание слайда:

образование ß-амилоида

Слайд 8
Описание слайда:

тау-белок

Слайд 9
Описание слайда:

патоморфология

Слайд 10
Описание слайда:

Клиника болеет 5% лиц старше 65 лет причина слабоумия в 30-40% случаев течение проградиентное продолжительность от 2 до 10 лет смерть наступает из-за сопутствующих заболеваний или осложнений, возникших из-за отсутствия движений

Слайд 11
Описание слайда:

Инициальный период затяжные невротические состояния затяжные депрессивнные эпизоды хронические параноидные состояния идеи ревности и ущерба «альцгеймеровское изумление» снижение успешности социального функционирования

Слайд 12
Описание слайда:

«альцгеймеровское изумление»

Слайд 13
Описание слайда:

первая стадия – манифестная прогрессирующее расстройство памяти реакция личности на когнитивный дефицит (депрессии,раздражительность) неряшливость, сборы «в дорогу», стереотипность нарушение внимания амнезия на привычные действия признаки гидроцефалии (гол.боль,головокружение, тошнота) потеря веса

Слайд 14
Описание слайда:

вторая стадия конфабуляции экмнезия апраксия акалькулия аграфия афазия алексия аутоагнозия мышечная ригидность, паркинсонические проявления, «обшаривающие движения» персеверации в речи полное отсутствие критики кратковременные эпизоды психозов

Слайд 15
Слайд 16
Описание слайда:

третья стадия – марантическая мышечный тонус повышен переход в вегетативную кому смерть

Слайд 17
Слайд 18
Описание слайда:

диагностика. критерии диагностики. наличие критериев деменции постепенное начало с медленно наступающим слабоумием отсутствие данных в пользу др. заболевания отсутствие очаговой мозговой симптоматики на ранних этапах деменции

Слайд 19
Слайд 20
Описание слайда:

лечение.

фармакотерапия борьба с когнитивным дефицитом ноотропы ингибиторы холинэстеразы (физостигмин, галантамин) мегавитаминная терапия (В5 В12,В2, Е) противопаркинсонические (юмекс) ЛС, влияющие на мозговой кровоток (кавинтон) ЛС, влияющие на процессы памяти (соматотропин, префизон, окситоцин) антипсихотики в малых дозах в периоды острого психоза антагонист глутаматных рецепторов( мемантин, уменьшает воздействие глутамата — основного возбуждающего медиатора в нервной системе — на нейроны и предотвращает их гибель – эксайтотоксичность ) шунтирование против ликворной гипертензии

Слайд 21
Описание слайда:

Психосоциальное вмешательство Психосоциальное вмешательство дополняет фармакологическое и может быть подразделено на следующие подходы поведенческие эмоциональные когнитивные стимуляторно-ориентированные

Слайд 22
Описание слайда:

известные люди с Болезнью альцгеймера

Слайд 23
Описание слайда:

Болезнь пика это постепенно прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, при котором атрофируется кора головного мозга в основном в лобных и височных долях. Проявляется болезнь нарастающим слабоумием (деменцией).

Слайд 24
Описание слайда:

Arnold Pick

Слайд 25
Описание слайда:

этиопатогенез неизвестен доминантное наследование??? атрофия обусловлена генетически и передается рецессивно ???

Слайд 26
Описание слайда:

патоморфология

Слайд 27
Описание слайда:

клиника. первая стадия симптомы нарушения социального функционирования симптомы немотивированных поступков лобный синдром инстинктивная расторможенность заострение эгоистической ориентации симптом грамафонной пластинки мория или апатия

Слайд 28
Слайд 29
Описание слайда:

вторая стадия очаговые симптомы в форме амнезии, афазии, апраксии, агнозии, акалькулии эхопраксия, эхолалия гиперальгезия кожных покровов маразм с переходом в вегетативную кому

Слайд 30
Описание слайда:

спасибо за внимание!

Источник: //myslide.ru/presentation/skachat-atroficheskie-zabolevaniya-golovnogo-mozga-bolezn-alcgejmera-bolezn-pika

Болезнь Нимана-Пика – презентация, доклад, проект

Болезнь ниманна пика презентация
Слайд 1
Описание слайда:

Болезнь Нимана-Пика Подготовила Агеева А.В.

Слайд 2
Описание слайда:

Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидоз Это наследственное заболевание обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в лизосомах мозга, печени, ретикуло-эндотелиальной системе

Слайд 3
Описание слайда:

Этиология , Патогенез: Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэнлотелиальной системы. Ген кислой сфингомиелиназы находится на хромосоме 11. Типы А и В болезни Нимана-Пика – аутосомно –рецессивные лизосомальные нарушения, их гены расположены на аллельных участках хромосомы 11.

Ген клонирован, описано большое количество мутаций. Ген типа С болезни Нимана-Пика картирован, он находится на хромосоме 18 и кодирует белок, который переносит через цитоплазматическую мембрану холестерин и гликолипиды, поэтому при типе СЧ накапливается не только сфингомиелин, но и холестерин.

В норме сфингомиелин содержиться в мозге, печени, почках и селезенке.

Слайд 4
Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов.

При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» – клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм.

Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга.

Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

Слайд 5
Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов.

При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» – клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм.

Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга.

Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

Слайд 6
Описание слайда:

Клиника : В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота; очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки , развивается гипотрофия. Появление признаов, указывающих на поражение нервной системы, также позволяет заподозрить болезнь Нимана-Пика. Спастические парезы могут сменяться общей мышечной гипотонией, гипорефлексией.

Прогрессирующее поражение нервной системы ведет к резкому отставанию ребенка в нервно-психическом развитии, появлению глухоты, слепоты. У 20-30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» Кожные покровы приобретают коричневатый оттенок.

Резистентность к инфекции снижены: дети подвержены заболеваниям легких (пневмонии), ушей (отиты).

Слайд 7
Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу.

ТипА (классическая инфантильная форма) составляет более половины всех случаев болезни Нимана-Пика.

Заболевание проявлятся выраженной гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития, тяжелыми неврологическими расстройствами. Начальные симптомы обнаруживаются в первые месяцы жизни.

Большинство детей погибают в возрасте до 3х лет Тип В (висецральная или « хроническая» форма) отличается поздним началом заболевания, распространенным поражением внутренних органов. Поражение нервной системы не характерно.

Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами. Тип D описан в семьях Новой Шотландии.

Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Слайд 8
Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу.

Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами. Тип D описан в семьях Новой Шотландии.

Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Слайд 9
Описание слайда:

Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких, выявляемая рентгенологически.

Неврологическая симптоматика (отсутствующие при висцеральной форме заболевания , тип В)включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожльных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки».

Иногда отмечаются небольшие или нодулярные ксантомы на коже. В периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке, почках, надпочечниках, лимфатических узлах и некотрых других органах обнаруживаются довольно крупные зернистые и вакуолизированные « пенистые» клетки.

Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика обусловлены инактивацией энзима сфингомиелиназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

Слайд 10
Описание слайда:

Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезёнке; накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов.

Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестна Соотношение полов – М1:Ж1 Тип наследования- аутосомно-рецессивный Прогноз неблагоприятный. Очень редко дети доживают до 3-летнего возраста.

Несколько более благоприятен прогноз при формах, которые протекают без поражения центральной нервной системы

Слайд 11
Описание слайда:

Диагностика : Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика. Диагноз подтверждается биопсией костного мозга, периферических нервов или лимфатических узлов. При исследовании крови больных выявляются гипохромная анемия, тромбоцитопения.

В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. свободного холестерина в крови повышено, иногда обнаруживается увеличениеконцентраций лецитина и сфингомиелина. Рентгенологически в костях обнаруживаются признаки остеопороза и остеомаляции.

В пренатальной диагностике определяется уровень сфингомиелиназы в культуре амниотических фибробластов.

Слайд 12
Описание слайда:

Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 – ганглиозидоз, тип I, болезнь Волмана; болезнь Гоше Лечение :Трансплантация костного мозга и печени оказались неэффективной. Заместительная ферментотерапия также находится на стадии эксперимента. Несмотря на некоторый эффект проведенной терапии, попытки лечения болезни Нимана-Пика до сих пор заканчивались неудачей.

Слайд 13

Источник: //presentacii.ru/presentation/bolezn-nimanapika

Презентация на тему: Болезнь Нимана-Пика

Болезнь ниманна пика презентация
Описание слайда:

Болезнь Нимана-Пика Подготовила Агеева А.В.

Описание слайда:

Нимана-Пика Болезнь. Синонимы : Niemann-Pick disease, сфингомиелолипидоз Это наследственное заболевание обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление сфингомиелина в лизосомах мозга, печени, ретикуло-эндотелиальной системе

Описание слайда:

Этиология , Патогенез: Болезнь Нимана-Пика связана с дефицитом активности сфингомиелиназы и накоплением сфингомиелина в клетках ретикулоэнлотелиальной системы. Ген кислой сфингомиелиназы находится на хромосоме 11. Типы А и В болезни Нимана-Пика – аутосомно –рецессивные лизосомальные нарушения, их гены расположены на аллельных участках хромосомы 11.

Ген клонирован, описано большое количество мутаций. Ген типа С болезни Нимана-Пика картирован, он находится на хромосоме 18 и кодирует белок, который переносит через цитоплазматическую мембрану холестерин и гликолипиды, поэтому при типе СЧ накапливается не только сфингомиелин, но и холестерин.

В норме сфингомиелин содержиться в мозге, печени, почках и селезенке.

Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов.

При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» – клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм.

Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга.

Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

Описание слайда:

Патоморфология: Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов.

При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» – клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм.

Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга.

Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

Описание слайда:

Клиника : В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота; очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки , развивается гипотрофия. Появление признаов, указывающих на поражение нервной системы, также позволяет заподозрить болезнь Нимана-Пика. Спастические парезы могут сменяться общей мышечной гипотонией, гипорефлексией.

Прогрессирующее поражение нервной системы ведет к резкому отставанию ребенка в нервно-психическом развитии, появлению глухоты, слепоты. У 20-30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» Кожные покровы приобретают коричневатый оттенок.

Резистентность к инфекции снижены: дети подвержены заболеваниям легких (пневмонии), ушей (отиты).

Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу.

ТипА (классическая инфантильная форма) составляет более половины всех случаев болезни Нимана-Пика.

Заболевание проявлятся выраженной гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития, тяжелыми неврологическими расстройствами. Начальные симптомы обнаруживаются в первые месяцы жизни.

Большинство детей погибают в возрасте до 3х летТип В (висецральная или « хроническая» форма) отличается поздним началом заболевания, распространенным поражением внутренних органов. Поражение нервной системы не характерно.

Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.Тип D описан в семьях Новой Шотландии.Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Описание слайда:

Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную генетическую природу.

Тип С (подострая, или юношеская, форма) характеризуется медленным прогрессированием неврологических симптомов, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.Тип D описан в семьях Новой Шотландии.

Специфический дефицит фермента, катализирующего расщепление сфингомиелина до фосфорилхолина и церамида, установлен при классической инфантильной форме болезни заболевания (тип В).

Описание слайда:

Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких, выявляемая рентгенологически.

Неврологическая симптоматика (отсутствующие при висцеральной форме заболевания , тип В)включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожльных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки».

Иногда отмечаются небольшие или нодулярные ксантомы на коже. В периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке, почках, надпочечниках, лимфатических узлах и некотрых других органах обнаруживаются довольно крупные зернистые и вакуолизированные « пенистые» клетки.

Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика обусловлены инактивацией энзима сфингомиелиназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

Описание слайда:

Минимальные диагностические признаки : Гепатоспленомегалия; « пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезёнке; накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов.

Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестнаСоотношение полов – М1:Ж1Тип наследования- аутосомно-рецессивныйПрогноз неблагоприятный. Очень редко дети доживают до 3-летнего возраста.

Несколько более благоприятен прогноз при формах, которые протекают без поражения центральной нервной системы

Описание слайда:

Диагностика : Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика. Диагноз подтверждается биопсией костного мозга, периферических нервов или лимфатических узлов. При исследовании крови больных выявляются гипохромная анемия, тромбоцитопения.

В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. свободного холестерина в крови повышено, иногда обнаруживается увеличениеконцентраций лецитина и сфингомиелина. Рентгенологически в костях обнаруживаются признаки остеопороза и остеомаляции.

В пренатальной диагностике определяется уровень сфингомиелиназы в культуре амниотических фибробластов.

Описание слайда:

Дифференциальный диагноз : GM2 – ганглиозидоз, тип I, GM1 – ганглиозидоз, тип I, болезнь Волмана; болезнь Гоше Лечение :Трансплантация костного мозга и печени оказались неэффективной. Заместительная ферментотерапия также находится на стадии эксперимента. Несмотря на некоторый эффект проведенной терапии, попытки лечения болезни Нимана-Пика до сих пор заканчивались неудачей.

Источник: //ppt4web.ru/medicina/bolezn-nimanapika.html

Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь ниманна пика презентация

Болезнь Ниманна-Пика – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм.

Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия. В диагностике используется определение активности специфических ферментов, гистологические исследования, церебральная томография, молекулярно-генетический анализ.

Для лечения применяются симптоматическую, субстрат-редуцирующую терапию.

Болезнь Ниманна-Пика (БНП, сфингомиелиноз, сфингомиелиновый липидоз) относится к группе лизосомных болезней накопления. Впервые нозология была описана немецким педиатром А. Ниманном в 1914 г., в 1930 г. немецкий патологоанатом Л. Пик опубликовал патоморфологические данные.

Выделяют 3 типа заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения. Распространенность типов А и B среди общей популяции составляет 1 случай на 250 000 человек, типа С – 1 на 120-150 000 населения.

У евреев-ашкенази тип А встречается намного чаще, по разным данным 1:40 000-1:100 000.

Болезнь Ниманна-Пика

В основе возникновения всех разновидностей болезни Ниманна-Пика лежат генетические мутации. Типы А и B вызваны мутацией гена SMPD-I, расположенного в локусе 11p15.4-p15.1. Это ген кодирует энзим кислую сфингомиелиназу.

Причиной типа С являются мутации генов NPC1 (локус 18q11-q12) и NPC2 (локус 14q24). Данные гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки.

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Механизмы развития заболевания на патогенетическом уровне при разных типах болезни Ниманна-Пика несколько различаются. В результате генетической мутации при БНП-А возникает практически полная недостаточность кислой сфингомиелиназы, что ведет к быстрому накоплению сфинголипидов в ЦНС и других внутренних органах.

Это сопровождается стремительным развитием грубой неврологической симптоматики и летальным исходом уже в раннем детском возрасте. Другая разновидность мутации того же гена при типе B вызывает лишь 20%-е снижение функциональной активности сфингомиелиназы. Поэтому отложение липидов происходит преимущественно в клетках ретикулоэндотелиальной системы (печень, селезенка).

При болезни Ниманна-Пика типа С из-за нарушения работы белков-транспортеров в клетках накапливаются разные классы липидов – неэстерифицированный холестерин, сфингомиелин, гликосфинголипиды. Поражается нервная система, внутренние органы. Агрегации холестерина вызывают вторичное снижение активности сфингомиелиназы за счет подавления ее синтеза.

В клинической практике выделяются 3 основные разновидности БНП:

  1. Тип А (классический инфантильный). Самая тяжелая форма. Характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением, быстрым наступлением смерти.
  2. Тип B (висцеральный). Типично более умеренное течение, поздний дебют. Неврологические симптомы практически отсутствуют.
  3. Тип С. Наиболее распространенный вид с крайне разнообразной симптоматикой. В зависимости от возраста начала манифестации подразделяется на следующие формы:
  • неонатальная – до 3 месяцев;
  • ранняя младенческая – от 3 месяцев до 2 лет;
  • поздняя младенческая – от 2 до 6 лет;
  • юношеская (ювенильная) – от 6 до 15 лет;
  • взрослая – старше 15 лет.

Первые признаки появляются почти с самого рождения – это увеличение печени, селезенки, лимфоузлов. С 4-6 месяцев у ребенка снижается аппетит, присоединяются тошнота, рвота.

Такие базовые навыки, как способность удерживать голову, ходьба, речь, значительно задерживаются. На втором году жизни формируется спастичность мышц.

При глубоком нейродегенеративном поражении головного мозга развиваются нарушение дыхания и сердцебиения, что является основной причиной смерти.

Тип В

Для данной разновидности неврологические симптомы не характерны. Основные симптомы – гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия, частые респираторные инфекции. Поражение дыхательной системы несет наибольшую угрозу для жизни. Инфильтрация альвеол приводит к формированию интерстициальной патологии легких к 20-25 годам, поэтому пациенты испытывают серьезные проблемы с дыханием.

Тип С

Данный тип болезни Ниманна-Пика отличается широким спектром клинических симптомов. Наиболее часто заболевание дебютирует с 7-12 лет. Помимо задержки общего развития имеется снижение общего мышечного тонуса, нарушение походки, координации движений, часто возникают падения. Специфичным неврологическим признаком является ограничение движения глаз при взгляде вверх и вниз.

Еще одним патогномоничным, но редким симптомом считается геластическая катаплексия – внезапная потеря мышечного тонуса в ногах, руках или шее, которая провоцируется эмоциями, например смехом.

Ребенок испытывает затруднения при произношении слов или звуков, речь становится невнятной, неразборчивой. Возможны непроизвольные болезненные спазмы мышц лица или кистей рук.

Вследствие нарушенного глотания часто возникают поперхивания при приеме пищи.

Нередко происходят тонико-клонические, генерализованные эпилептические припадки. У ребенка значительно ухудшается способность к обучению, запоминанию, быстро утрачиваются недавно приобретенные навыки.

У 25% пациентов встречаются острые психозы с галлюцинациями. Иногда отмечаются депрессия, биполярное, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Из симптомов поражения внутренних органов характерна гепатоспленомегалия с холестазом.

Для заболевания характерно большое количество осложнений. К наиболее опасным относятся остановка дыхательной или сердечной деятельности вследствие поражения глубинных структур головного мозга. При неонатальной форме БНП типа С быстро прогрессирует печеночная, дыхательная недостаточность, высока вероятность развития водянки плода.

Из-за снижения тонуса мышц глотки возможно попадание пищи в дыхательные пути (аспирация). Инфильтраты в легких способствуют возникновению пневмоний, увеличению давления в сосудах малого круга кровообращения, формированию легочного сердца (правожелудочковой сердечной недостаточности). Отложение липидов в печеночной ткани может привести к циррозу печени.

Курацией больных с БНП занимаются врачи-педиатры, неврологи. При физикальном обследовании важен неврологический осмотр – оценка мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, мозжечковых проб. Дифференцировать болезнь Ниманна-Пика необходимо с болезнью Гоше, Тея-Сакса, Вильсона-Коновалова. Для уточнения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

  • Рутинные лабораторные исследования. В АОК часто отмечается снижение количества тромбоцитов, реже – гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов. В биохимическом анализе крови обнаруживается увеличение концентрации печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), билирубина, холестерина.
  • Специфические лабораторные тесты. При типах А, B БНП в лейкоцитах выявляется уменьшение уровня кислой сфингомиелиназы. При типе С в крови резко повышены активность хитотриозидазы, содержание продуктов окисления холестерина – 7-кетостерола, холестан-3,5,6-триола.
  • Томографические методы. На КТ или МРТ головного мозга визуализируется атрофия коры больших полушарий и мозжечка, истончение мозолистого тела, умеренное расширение желудочков.
  • Гистологические исследования. При окраске биоптата кожи филипином наблюдаются интенсивно светящиеся области, сконцентрированные вокруг ядер, которые представляют собой скопления неэстерифицированного холестерина. В аспирате костного мозга отмечается инфильтрация пенистыми клетками (клетками Ниманна-Пика), лазурные гистиоциты.
  • ДНК-диагностика. Самый точный метод исследования, позволяющий достоверно подтвердить болезнь Ниманна-Пика – молекулярно-генетическое тестирование, при котором определяются мутации генов SMPD-1, NPC-1, NPC-2.

Всем пациентам показана обязательная госпитализация в стационар. Специфическая терапия БНП-А и БНП-В пока не разработана, проводится только симптоматическое лечение. Для прерывания начального звена патогенеза БНП-С назначается субстрат-редуцирующая терапия – препарат миглустат, блокирующий начальные этапы синтеза гликосфинголипидов.

Таким образом значительно уменьшается накопление сфинголипидов в тканях. Благодаря приему миглустата удается добиться замедления прогрессирования и регресса неврологической симптоматики. Препараты для симптоматической терапии всех видов болезни Ниманна-Пика следующие:

  • Противосудорожные. Для предупреждения эпилептических припадков назначаются антиконвульсанты – карбамазепин, вальпроевая кислота, ламотриджин.
  • Психотропные. С целью коррекции психических расстройств применяются нейролептики (хлорпротиксен), селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин).
  • Холиноблокаторы и миорелаксанты. Пациентам с дистонией и мышечными спазмами целесообразно использование биперидена, баклофена, тизанидина.
  • Желчегонные. Для борьбы с внутрипеченочным холестазом эффективным препаратом является урсодезоксихолевая кислота.
  • Антидиарейные ЛС и спазмолитики. При развитии диспепсических симптомов на фоне приема миглустата дополнительно назначается лоперамид, дротаверин.
  • Статины. Для снижения уровня холестерина в крови применяется аторвастатин или розувастатин.

Хирургическое лечение

Оперативные вмешательства оказались успешными только в случае болезни Ниманна-Пика-В.

Трансплантация стволовых клеток костного мозга у части пациентов позволяет уменьшить степень висцеральных симптомов – гепатоспленомегалии, интерстициального поражения легких.

При гиперспленизме с панцитопенией выполняется спленэктомия. Развитие цирроза печени с тяжелой печеночной недостаточностью служит показанием к пересадке печени.

Экспериментальное лечение

Продолжаются исследования по поиску эффективных методов лечения болезни Ниманна-Пика. При экспериментах на лабораторных мышах под влиянием генной терапии в клетках повышалась активность сфингомиелиназы. В настоящее время на стадии клинических испытаний находится препарат 2-гидроксипропил-бетациклодекстрин и заместительная ферментотерапия БНП типа В.

Паллиативное лечение

На позднем этапе заболевания с запущенным нейродегенеративным процессом применяются меры по облегчению состояния больного. При выраженном нарушении глотания может возникнуть необходимость в зондовом питании или наложении гастростомы для того, чтобы обеспечить пациента достаточным количеством питательных веществ и жидкости.

В большинстве случаев прогноз для жизни при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный. Относительно доброкачественным считается тип В, при котором не затрагивается нервная система.

При типе А продолжительность жизни составляет 1-4 года, при типе C – около 10-20 лет с момента постановки диагноза.

Наиболее частыми причинами смерти выступают поражения мозговых структур, регулирующих дыхательную и сердечную деятельность.

Реже летальный исход наступает от тяжелых инфекций дыхательных путей, печеночной недостаточности. Основным методом первичной профилактики является пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. В ворсинах хориона молекулярно-генетическими тестами определяется наличие мутаций NPC1, NPC2, SMPD-1; в амниоцитах исследуется активность сфингомиелиназы.

Источник: //www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Niemann-Pick

Презентация на тему

Болезнь ниманна пика презентация

  • Слайд 1

    Выполнила: студентка 5 курса5 группы, 4 мед. Ф-таНовосельцева О.М.

  • Слайд 2

    Болезнь Ниманна – Пика – наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров). Различают более пяти форм болезни Ниманна – Пика в зависимости от того, насколько выражен дефицит фермента.

  • Слайд 3

    Сфингомиелин – это один из компонентов клеточной мембраны, в том числе мембранных органелл. Дефицит фермента сфингомиелазы нарушает процесс расщепления липидов, вследствие чего он накапливается в макрофагах (моноцитах и фагоцитах). Эти клетки, иногда увеличиваются до 90 микрометров в диаметре.

     Кроме того, накопление сфингомиелина и холестерола приводит к растяжению лизосом. Во время гистологического исследования препаратов, полученных от людей с болезнью Ниманна-Пика, в макрофагах костного мозга наблюдается избыток липидов и присутствие так называемых «голубых гистиоцитов».

     В цитоплазме образуются многочисленные небольшие вакуоли одинаковой формы и размера, которые создают эффект пены в цитоплазме.

  • Слайд 4

     В 1961 году, была предложена следующая классификация заболевания:  – болезнь Ниманна-Пика, тип А: классическая инфантильная;   – болезнь Ниманна-Пика, тип В: висцеральная;   – болезнь Ниманна-Пика, тип С: неострая подростковая   – болезнь Ниманна-Пика, тип D: ново-шотландская;

  • Слайд 5

    Однако, на сегодня, когда понятна генетическая природа заболевания, расстройство классифицируется следующим образом: – болезнь Ниманна-Пика, связанная с геном SMPD1, которая включает в себя типы А и В;  – болезнь Ниманна-Пика, типа C, который включает в себя типы C1 и C2. (Тип D возникает в результате мутации того же гена, что и тип C1).

  • Слайд 6

    Два типа болезни Ниманна-Пика, А и В возникают вследствие мутаций гена SMPD1, в то время как болезнь Ниманна-Пика типа С, вызывают мутации, происходящие в генах NPC1 и NPC2.

     Ранее, был еще один тип болезни – тип D, который использовался для того, чтобы отделить тех больных, которые происходили из Новой Шотландии. Ведь у этих лиц заболевания возникает из-за мутации гена NPC1.

     Однако, на сегодня такое разделение считают нецелесообразным и тип С включает в себя обе группы мутаций.

     В начале 80-х годов ХХ века, еще до того времени как стала известна молекулярная природа заболевания было предложено ввести термины “Болезнь Ниманна-Пика I типа” и “болезнь Ниманна-Пика II типа”, которые, соответственно, использовались для обозначения высокого и низкого уровня накопления сфингомиелина в организме.

  • Слайд 7

     Болезнь Ниманна-Пика наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для того, чтобы ребенок унаследовал это заболевание обе копии или аллели гена, унаследованные от родителей – должны быть мутировавшие (изменены, но так, что функции гена нарушаются, в отличие от полиморфизма, в котором нуклеотидная последовательность меняется, не вызывая при этом никаких функциональных нарушений).

     При этом, родители больного ребенка, зачастую являются носителями заболевания, и никаких признаков или симптомов болезни у них не проявляется. Если оба родителя – носители БНП, то вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%.

     Именно поэтому, для тех семей, где известны случаи заболевания, необходимо осуществить генетическое тестирование и обратиться за генетической консультацией.

  • Слайд 8

    Паталогоанатомическое исследование обнаруживает значительное увеличение размеров и желтую окраску печени и селезенки, пятнистый рисунок легких. Надпочечники также значительно увеличены в размерах и содержат большое количество липидов.

    При микроскопии во всех органах обнаруживаются клетки, которые при фиксации спиртом выглядит «пенистыми» – клетки Нимана-Пика. Эти клетки могут достигать значительной величины 20-25мкм, в некоторых случаях 90 мкм.

    Пенистость клеток- это артефакт, вызванный рстворением жироподобных субстанций, содержащихся в клетках. Клетки Нимана-Пика могут быть онаружены при жизни в пунктатах селезнки, костного мозга.

    Крупные клетки с пенистой протоплазмойне специфичны для болезни Нимана-Пика и могут обнаруживаться при других липидозах и гиперлипидемии. Однако они хорошо отличаются от клеток Гоше.

  • Слайд 9

    В начале болезни наблюдается отказ ребенка отпищи, периодическая рвота; очень рано увеличиваются размеры печени и селезенки , развивается гипотрофия. Появление признаов, указывающих на поражение нервной системы, также позволяет заподозрить болезнь Нимана-Пика. Спастические парезы могут сменяться общей мышечной гипотонией, гипорефлексией.

    Прогрессирующее поражение нервной системы ведет к резкому отставанию ребенка в нервно-психическом развитии, появлению глухоты, слепоты. У 20-30% детей при осмотре глазного дна обнаруживается симптом «вишнёвой косточки» Кожные покровы приобретают коричневатый оттенок.

    Резистентность к инфекции снижены: дети подвержены заболеваниям легких (пневмонии), ушей (отиты).

  • Слайд 10

  • Слайд 11

    Общими для всех форм симптомами являются увеличение лимфатических узлов, Обычно отмечаются побочные признаки гиперспленизма. Характерна инфильтрация лёгких, выявляемая рентгенологически.

    Неврологическая симптоматика (отсутствующие при висцеральной форме заболевания , тип В)включают задержку психомоторного развития, атаксию, судороги, снижение мышечного тонуса и угнетение сухожльных рефлексов. У некоторых больных при исследовании глазного дна обнаруживают симптом «вишневой косточки».

    Иногда отмечаются небольшие или нодулярные ксантомы на коже. В периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке, почках, надпочечниках, лимфатических узлах и некотрых других органах обнаруживаются довольно крупные зернистые и вакуолизированные « пенистые» клетки.

    Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика обусловлены инактивацией энзима сфингомиелиназы, что приводит к нарушению катаболизма сфингомиелина и накоплению его в клетках пораженных органов.

  • Слайд 12

  • Слайд 13

    Некоторые формы болезни Ниманна – Пика можно диагностировать у плода на основании результатов исследования кусочка плаценты или амниоцентеза – пробы околоплодной жидкости, полученной путем пункции плодного пузыря. После рождения диагноз может быть подтвержден биопсией печени (берут кусочек ткани печени и исследуют под микроскопом).

  • Слайд 14

    Сочетание прогрессирующего снижения психических функций с гепатоспленомегалией и анемией должно настораживать в отношении болезни Нимана-Пика. Диагноз подтверждается биопсией костного мозга, периферических нервов или лимфатических узлов.

    При исследовании крови больных выявляются гипохромная анемия, тромбоцитопения. В периферической крови могут обнаруживаться вакуолизированные лимфоциты. свободного холестерина в крови повышено, иногда обнаруживается увеличениеконцентраций лецитина и сфингомиелина.

    Рентгенологически в костях обнаруживаются признаки остеопороза и остеомаляции.

  • Слайд 15

    5-летние близняшки Эддисон (слева) и Кэссиди Хэмпел страдают от редкого и смертельного заболевания, которое постепенно лишает их способности самостоятельно ходить, есть и говорить. Болезнью Ниманна-Пика типа С страдает около 500 детей в мире, иногда ее называют «детской болезнью Альцгеймера». Благодаря усердию матери близняшкам начали экспериментальное лечение в апреле.

  • Слайд 16

    Возможности лечения болезни Ниманна-Пика в основном ограничены и преимущественно применяется поддерживающая и симптоматическая терапия. Стоит отметить, что операции по трансплантации органов, пока не очень успешны. В будущем ученые рассчитывают на то, что для лечения этого заболевания можно будет применять технологии ферментной замены и генную терапию. 

  • Слайд 17

    При заболевании на тип В, может быть осуществлена трансплантация костного мозга. Однако, для улучшения качества жизни необходима поддерживающая терапия, которая включает контроль над питанием, постоянное употребление лекарств, надзор врачей и физиотерапию. 

  • Слайд 18

    Болезнь Ниманна — Пика отличается от болезни Тея — Сакса наличием спленомегалии, снижением активности сфингомиелиназы в лимфоцитах и, наконец, обнаружением клеток Ниманна—Пика в материале, полученном путем пункции грудины или селезенки.

    При дифференциации болезни Ниманна — Пика от болезни Гоше необходимо иметь в виду, что при болезни Гоше, наряду с неврологическими симптомами и спленомегалией, выявляются иммунодефицитные состояния, обусловленные поражением костного мозга, а в фибробластах кожи и в клетках костного мозга обнаруживаются клетки Гоше.

  • Слайд 19

    При заболевании на тип А болезни Ниманна-Пика большинство пациентов умирают в возрасте до 18 месяцев. Относительно типов В и С, то прогноз развития в этих случаях более благоприятный. Обычно, пораженные этими типами люди живут до подросткового или зрелого возраста.

  • Слайд 20

    Профилактика болезни Ниманна – Пика заключается в проведении медико-генетического консультирования и обследования в специализированных клиниках с целью выявления гетерозигот по аутосомно-рецессивному гену. Проводится также пренатальная диагностика: определяют активность сфингомиелиназы в культуре амниотических клеток.

  • Слайд 21

Посмотреть все слайды

Источник: //pptcloud.ru/medicina/bolezn-nimana-pika

Мудрый Медик
Добавить комментарий