Большая голова болезнь название

Ахондроплазия

Большая голова болезнь название
Симптомы данного заболевания разнообразны:

  • невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
  • короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей: эти кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в них особенно заметна. В дальнейшем эти кости утолщаются, становятся изогнутыми, бугристыми. Это ведет к различным деформациям, которые становятся более заметными при нагрузке;
  • пальцы на руках короткие, приблизительно одной длины. Указательный и средний пальцы расположены близко друг к другу, тем самым рука напоминает трезубец;
  • искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
  • ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
  • большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. Лицо кажется маленьким, недоразвитым;
  • нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
  • высокое, арковидное твердое небо;
  • около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
  • позвоночник чаще не затронут патологическим процессом, хотя в единичных случаях могут быть чрезмерные изгибы, особенно в поясничном отделе. Это проявляется нарушением походки.
  • отставание в физическом развитии. 

Дополнительные симптомы:

  • косоглазие;
  • водянка головного мозга;
  • боли в пояснице.
  • Наследственная форма:  связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
  • Спорадическая форма:  мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
    • естественной радиации;
    • экстремальной температуры;
    • образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.
  • Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
  • Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
  • В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).
  • Факторы, которые способствуют возникновению  заболевания:
    • наличие данного заболевания у родителей;
    • взрослый возраст родителей, особенно отца, который способствует возникновению мутации.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

Диагностика основывается на следующих методах.

  • Клиническая картина.
    • Низкий рост.
    • Нарушение пропорции тела:
      • короткие конечности;
      • искривление ног;
      • укороченные пальцы рук;
      • большая голова из-за увеличенного мозгового отдела черепа;
      • широкая вдавленная переносица.
  • Данные рентгенограммы.
    • Череп:
      • нарушение пропорции между лицевой и мозговой частью из-за увеличения последней;
      • сужение большого затылочного отверстия (отверстие, с помощью которого головной мозг соединяется со спинным).
    • Кости (особенно плечевая и бедренная) короткие, стенки их достаточно толстые.
    • Суставы неправильной шаровидной формы.
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР). С помощью данного метода можно обнаружить мутацию в гене FGFR3.

Заболевание является наследственным, поэтому чаще применяют симптоматические лечение: человеческий гормон роста (соматотропин), который немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона.

Хирургическое лечение применяют для исправления скелетных деформаций:

  • ламинэктомия — операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
  • остеотомия — кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей.
  • Самое серьезное осложнение — сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Это может проявляться:
    • слабостью в конечностях;
    • нарушением двигательной функции;
    • снижением чувствительности;
    • нарушением тазовых органов (например: недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).
  • Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития).
  • Наличие больных в родословной является прямым показанием к медико-генетическому консультированию. Врач-генетик совместно со специалистами клинической диагностики уточняет генетическую ситуацию в семье, дает заключение о риске повторного рождения больного ребенка и необходимости пренатальной диагностики.
  • В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический  материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

Источник: //lookmedbook.ru/disease/ahondroplaziya

Гидроцефалия у детей. Симптомы, лечение – Белая Клиника

Большая голова болезнь название

Ваш кроха наконец-то с вами. Мама с папой с обожанием и определенной долей тревоги смотрят на кроху. И эта тревога вполне понятна – маленькие детки подвержены различным напастям и болезням.

И одной из таких напастей является повышенное внутричерепное давление. В нашей стране педиатры очень любят выставлять такой диагноз, просто ради перестраховки, не проводя необходимого обследования.

А ведь в основе повышенного внутричерепного давления, как правило, лежат достаточно серьезные патологии, которые требуют немедленного лечения.

В противном случае состояние ребенка будет только ухудшаться, ведь лечение внутричерепного давления бессмысленно в том случае, если не устранен первоисточник – само заболевание.

Чаще всего повышенное внутричерепное давление является следствием такого заболевания, как гидроцефалия головного мозга.

Что такое гидроцефалия?

Гидроцефалию в народе называют водянкой головного мозга. При гидроцефалии объем желудочков головного мозга увеличивается, зачастую весьма значительно. Головной мозг ребенка устроен следующим образом: в нем присутствует несколько полостей, носящих название желудочки, которые сообщаются между собой. Эти полости заполнены спинномозговой жидкостью – ликвором.

В том случае, если ликвора вырабатывается слишком много, он скапливается в полостях головного мозга. Именно этот факт и приводит к развитию водянку мозга, или гидроцефалии. Причем чем больше избыток жидкости, тем сильнее выражено заболевание, и тем больше страдает общее состояние здоровья ребенка и его головной мозг.

Гидроцефалия бывает нескольких видов, в зависимости от локализации ликвора. В том случае, если ликвор не может попадать из одного желудочка в другой, гидроцефалия называется несообщающейся или окклюзионной. Если же ликвор свободно перемещается из одного желудочка в другой, гидроцефалия называется сообщающейся и ли открытой.

Помимо того, гидроцефалия может быть основным заболеванием – первичной, либо вторичной: результатом иных заболеваний, таких как врожденные пороки развития центральной нервной системы, сосудов головного мозга, опухолей различной природы происхождения. Существует еще достаточно большое количество разновидностей гидроцефалии, но все они являются производными именно этих основных типов.

Симптомы гидроцефалии

Само собой разумеется, что нарушение всасывания спинномозговой жидкости и ее циркуляции не может не пройти бесследно для детского здоровья. И проявления могут быть самыми различными у разных детей, особенно разных возрастных категорий – до двух лет, и после двухлетнего возраста.

Симптомы в возрасте до двух лет:

Самым главным признаком того, что ребенок страдает от гидроцефалии, является ускоренный рост окружности головы. Происходит это из-за того, что швы черепа у маленького ребенка еще не сросшиеся, и кости раздвигаются увеличивающимся в объеме мозгом. Происходит это примерно так же, как при надувании воздушного шарика, только в головном мозге вместо воздуха находится избыток воды.

Как известно, до достижения ребенком годовалого возраста необходимо приходить к педиатру на профилактический осмотр один раз в месяц. В обязательный осмотр входит измерение окружности головы. Врач составляет график роста окружности головы, при помощи которого можно отследить увеличение окружности головы.

Чаще всего причиной патологического увеличения окружности головы является именно гидроцефалия.

Помимо слишком быстрого роста окружности головы о гидроцефалии может свидетельствовать изменение большого родничка – он увеличивается в размерах и чрезмерно выпячивается.

В норме родничок должен закрываться к годовалому возрасту, однако в том случае, если ребенок страдает от гидроцефалии, родничок может быть открытым и в два года.

Если вас интересует, как выглядит гидроцефалия у детей, фото помогут вам получить представление.

Изменяются пропорции головы – кости черепной коробки значительно истончаются, в результате чего лоб малыша увеличивается и выступает вперед, становясь непропорциональным. Под кожей лба и лица ясно видна венозная сеть.

Если болезнь будет продолжать прогрессировать, глазки крохи начинают опускаться вниз, повышается тонус мышц рук и ног.

Наблюдается явное отставание ребенка в психомоторном развитии:

  • Ребенок не начинает держать головку в положенный срок.
  • Ребенок не начинает самостоятельно садиться и даже делать попыток сесть.
  • То же самое касается и попыток самостоятельно вставать.

Ребенок, страдающий от гидроцефалии головного мозга, вялый, он не испытывает интереса ни к чему вокруг, очень часто вдруг начинает плакать, без видимых на то причин. Врачи предполагают, что ребенок зачастую испытывает головную боль, так как кроха очень часто хватается за голову.

Существует огромное количество самых различных симптомов повышенного внутричерепного давления. Однако большую часть из них способны распознать только опытные врачи – педиатр, нейрохирург или невропатолог.

Единственное, что под силу родителям – это самостоятельно измерять окружность головы ребенка и отмечать изменения в его поведении и психомоторном развитии.

В том случае, если родители и участковый педиатр заметят какие-либо отклонения в росте и развитии ребенка, это должно стать серьезным поводом для полного и тщательного обследования у ребенка. Это обследование необходимо для того, чтобы исключить наличие у ребенка гидроцефалии.

Симптомы гидроцефалии у детей старше двухлетнего возраста:

Если же гидроцефалия развивается у детишек старше двухлетнего возраста, симптоматика заболевания выглядит немного по – другому, нежели у малышей.

Самым классическим симптомом повышенного внутричерепного давления у детей старше двух лет является постоянная головная боль, сопровождающаяся чувством тошноты и даже изнуряющей рвотой. Чаще всего это явление наблюдается в ночные и утренние часы.

Кроме того, у ребенка страдающего гидроцефалией, зачастую происходят патологические изменения глазного дна, вследствие того, что у ребенка происходит отек диска зрительного нерва. Подобное нарушение без труда выявляется на осмотре ребенка врачом – окулистом.

Родители всегда должны помнить о том, что любые головные боли у детей, а уж тем более те, которые сопровождаются тошнотой и рвотой, практически всегда являются грозным симптомом, требующим немедленного обследования ребенка врачом – невропатологом или нейрохирургом. Ведь гидроцефалия далеко не единственная возможная причина подобных симптомов. Тошнота и рвота могут быть вызваны различными опухолями и пороками развития головного мозга.

К огромному сожалению, очень часто педиатры просто напросто упускают из виду этот факт.

И в результате ребенок получает абсолютно не нужное ему лечение таких заболеваний, как панкреатит, гастрит, дискинезия желчных пузырей, отравлений и прочих заболеваний желудочно-кишечного тракта.

В результате ребенок попадает к врачу – невропатологу только тогда, когда врачам становится понятно, что лечение не принесло результата. А драгоценное время уже упущено, заболевание может принять запущенную форму, и лечение будут гораздо более тяжелым и менее продуктивным.

В том случае, если родители заметят у своего ребенка подобные симптомы, они должны настоять на немедленном обследовании ребенка у невропатолога. В том случае, если заболевание диагностируется на ранних сроках, прогноз заболевания будет гораздо более благополучным, чем при запущенных формах. И порой только своевременная диагностика способна спасти жизнь малышу.

Существует еще целый ряд симптомов, которые могут свидетельствовать о наличии у ребенка гидроцефалии. К таким симптомам относятся эпилептические судороги, повышенный тонус рук и ног, недержание мочи, нарушение зрения. Кроме того, при гидроцефалии нередки различные нарушения работы эндокринной системы: отставание или опережение в росте, преждевременное половое созревание, ожирение.

Причины развития гидроцефалии

Конечно, узнав о том, что их ребенок болен гидроцефалией, они начинают задаваться вопросом «Почему?». Однозначно ответить на этот вопрос просто невозможно. Ниже описаны основные причины, приводящие к развитию гидроцефалии:

Уровень современной медицины достаточно высок, и современные способы дородовой диагностики позволяют врачам выявить у плода гидроцефалию.

Например, ультразвуковая диагностика позволяет выявить гидроцефалию головного мозга уже на 16 – 20 неделе беременности.

Чаще всего гидроцефалию во время внутриутробного развития вызывают такие внутриутробные инфекции, как герпес, токсоплазмоз или цитомегаловирус.

Именно поэтому, планируя беременность, очень важно сдать все анализы на скрытые инфекции, и при необходимости пройти соответствующий курс лечения. Эта мера поможет вам предупредить огромное количество проблем со здоровьем у крохи, а не только риск развития гидроцефалии. В более редких случаях гидроцефалия может развиваться из-за генетической предрасположенности.

  • Гидроцефалия новорожденных

Причиной развития гидроцефалии головного мозга у новорожденных детей в 90% всех случаев являются врожденные пороки развития головного либо спинного мозга, а также перенесенных внутриутробных инфекций. Гораздо реже, но все бывает так, что причиной развития гидроцефалии является родовая травма, особенно у тех крох, которые родились раньше положенного срока.

  • Гидроцефалия у детей старшего возраста

В том случае, если развитие гидроцефалии происходит у детей старше годовалого возраста, причин может быть огромное множество.

Такими причинами могут стать: менингит, энцефалит, заболевания инфекционного типа, пороки развития сосудов головного мозга, черепно-мозговая травма, генетические нарушения.

Иногда, к сожалению, выявить, почему гидроцефалия головного мозга у детей, в некоторых случаях не удается.

Диагностика заболевания

Для того чтобы диагностировать гидроцефалию, врач должен опросить родителей и осмотреть самого ребенка. После этого крохе будет проведен ряд исследований:

  • НСГ -(нейросонография).
  • Компьютерная томография.
  • Магнитно-резонансная томографии (МРТ)
  • Ультразвуковое исследование головного мозга. Проводится детям, не достигшим двухгодовалого возраста.

На основании полученных данных врач поставит верный диагноз и выберет подходящую именно для вашего ребенка тактику лечения.

Лечение гидроцефалии

В том случае, если диагноз гидроцефалия подтвердился, ребенку просто необходима консультация нейрохирурга. Практически во всех случаях лечение гидроцефалии должно быть хирургическим.

И именно нейрохирург способен выявить как показания, так и противопоказания к проведению операции.

В том случае, если этого не сделать своевременно, болезнь примет хроническое запущенное течение, и лечение будет более сложным.

Разумеется, все родители беспокоятся по поводу предстоящей операции. Однако не стоит слишком затягивать с принятием решения. Ведь постоянно повышенное внутричерепное давление приводит к задержке психомоторного развития, которую не всегда получается потом наверстать.

Также не стоит забывать и о размере головки ребенка. Как уже говорилось, гидроцефалия приводит к тому, что головного мозга окружность головы постоянно увеличивается. И после операции она не вернется к прежним размерам, а всего лишь перестанет увеличиваться. И чем дольше вы будете медлить с операцией, тем сильнее увеличится в своих размерах голова вашего малыша.

Смысл операции заключается в отведении из желудочков головного мозга в какие – либо другие полости тела, откуда потом беспрепятственно выводится из организма. Чаще всего для этих целей используется вентрикуло-перитонеальное шунтирование. Врач монтирует своеобразную систему силиконовых катетеров, по которым ликвор из желудочков головного мозга в брюшную полость.

Подобные операции ежегодно не только спасают сотни детских жизней, но и позволяют подобным деткам вести полноценный образ жизни: посещать детский сад, школу.

Иллюстрации с сайта: © 2011 Thinkstock

Гидроцефалия у детей. Симптомы, лечение

Источник: //www.whiteclinic.ru/pediatriya-detskie-bolezni/gidrotsefaliya-u-detey-simptomi-lechenie

12 странных болезней и синдромов, при виде которых медики лишь разводят руками

Большая голова болезнь название

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.

Фибродисплазия

© Joh-co/Wikipedia Commons  

Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.

Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.

Синдром Элерса — Данлоса

© Piotr Dołżonek/Wikipedia Commons  

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.

Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Летаргический энцефалит

© akg-images/EAST NEWS  

Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.

Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.

Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.

Холодовая аллергия

Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.

Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.

Ксеродерма

© East News  

Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза.

Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа.

Синдром иностранного акцента

© gpointstudio/depositphoto.com  

Причины возникновения этого синдрома непонятны, но отмечено, что он может возникать в результате травмы головы, инсульта или опухолей головного мозга. Человек по-прежнему разговаривает на родном языке, но у него настолько меняется выговор, что окружающие считают, будто он говорит с иностранным акцентом.

Само по себе расстройство не опасно для жизни, но люди отмечают, что чувствуют себя чужими в родной стране и им приходится тяжело из-за непонимания, а порой и насмешек окружающих.

Гипертрихоз

© dana press/East News   © dana press/East News  

Гипертрихоз — избыточный рост волос в тех местах, где это не считается нормой, например на лице. Преимущественно гипертрихозом страдают мужчины, но иногда болезнь встречается и у женщин — этот диагноз можно было бы поставить бородатым дамам из жутких бродячих цирков прошлого.

Врожденный гипертрихоз не лечится, но, к счастью, в наши дни есть масса способов хотя бы на время избавиться от лишних волос. Ну а кто-то, как, например, мексиканский актер Хесус Асевес, не делает трагедии из своей аномалии и живет полной жизнью.

Аргироз

Это заболевание вызывается отложением в организме частиц серебра или его соединений. В результате кожа человека принимает необратимую пигментацию серебристого или синевато-серого оттенка. Развитие аргироза возможно в случаях бесконтрольного использования средств на основе серебра, также его наблюдали у рабочих, занятых в производстве этого металла.

Самым известным из таких людей был американец Пол Карасон, прозванный Папой Смурфом за свое сходство с этим мультперсонажем. Мужчина буквально посинел после длительного потребления коллоидного серебра, пытаясь вылечить им дерматит.

Синдром взрывающейся головы

© harveysart/depositphotos.com  

«Появляется шум, который становится все громче, затем раздается звук взрыва и возникает яркая вспышка света, словно мне в лицо направили фонарь», — примерно так описывают свои ощущения люди с синдромом взрывающейся головы. И он не так уж и редок: если вы часто страдаете от бессоницы и стресса, то вы тоже рискуете испытать это неприятное состояние на себе.

Ученые предполагают, что синдром может быть вызван всплеском нейронной активности в участках мозга, ответственных за обработку звука, что приводит к «взрыву» и ощущению, похожему на удар током.

Триметиламинурия

© avemario/depositphotos.com  

Заболевание известно также как синдром рыбного запаха, и, как нетрудно догадаться из этого названия, приводит оно к тому, что от человека исходит запах рыбы, причем он сам не всегда способен его ощутить. Зато его чувствуют окружающие, что влечет за собой массу психологических проблем и трудности в общении.

К сожалению, в настоящее время не существует эффективных методов лечения, но, согласно результатам некоторых исследований, уменьшить рыбный запах может помочь особая диета и ежедневный прием активированного угля и противомикробного средства — хлорофиллипта.

Синдром Стендаля

© Medusa Produzione   © Cine 2000  

«Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, мне показалось, что иссяк источник жизни, я шел, боясь рухнуть на землю…» — так описал свои ощущения французский писатель Стендаль после посещения Флоренции. То, что испытал писатель, — психическое расстройство, которое проявляется при виде предметов изобразительного искусства, а также красоты природы, животных и людей.

Интересно, что синдрому Стендаля не подвержены туристы из Азии, предположительно из-за разницы культур, а также туристы из Италии — вероятно, для них атмосфера красоты намного привычнее, чем для все остальных. Впрочем, «иммунитет к красоте» не помешал итальянцам снять фильм, героиня которого страдает этим синдромом.

Болезнь Урбаха — Вите

© vova130555/depositphotos.com  

У пациентов, страдающих этим заболеванием, разрушается миндалевидное тело мозга, в результате чего наблюдается почти полное отсутствие… страха. Опыты с пациенткой, известной как S. M., показали, что таких людей не пугают змеи, ядовитые пауки, фильмы ужасов, вооруженные грабители и прочие опасности.

Единственное, что может вызвать у них нечто отдаленно напоминающее страх, — это ингаляция со смесью с высоким содержанием углекислого газа, которая заставит паниковать любого здорового человека.

Фото на превью dana press/East News, vova130555/depositphotos.com

Источник: //www.adme.ru/zhizn-nauka/12-samyh-strannyh-zabolevanij-kotorye-medicina-ne-v-silah-do-konca-ponyat-1706515/

Мудрый Медик
Добавить комментарий